Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Nowa książka po 34 latach

25 sierpnia 2009, 09:42

"Schwytanie Cerbera" to pierwszy od 34 lat nowy kryminał z serii o detektywie Herkulesie Poirot. Choć jego autorka, Agatha Christie, nie żyje od 33 lat, udało się złożyć w spójną całość zapiski z notatników i maszynopisów sprzed 60 lat. Odkryto je w domu letnim królowej kryminału w Greenway w hrabstwie Devon.


Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach

21 lutego 2024, 12:34

Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu


Brytyjski wywiad opłacał Mussoliniego

14 października 2009, 10:32

Brytyjski historyk odnalazł dokumenty, z których dowiadujemy się, ile MI5 płaciło Benito Mussoliniemu za jego usługi. Późniejszy dyktator Włoch wykonywał przez jakiś czas zadania na zlecenie brytyjskiego wywiadu.


Do ostatniego zderzenia Drogi Mlecznej z inną galaktyką doszło zaskakująco niedawno

7 czerwca 2024, 07:55

Droga Mleczna wielokrotnie zderzała się z innymi galaktykami. Dzięki teleskopowi Gaia Europejskiej Agencji Komicznej dowiadujemy się, że ostatnie z takich zderzeń miało miejsce miliardy lat później, niż dotychczas sądzono. Doszło do niego znacznie bliżej naszych czasów, niż ktokolwiek przypuszczał.


Historia atmosfery zapisana w nagrobku

11 grudnia 2009, 16:40

Kamienie nagrobne mogą ujawnić, w jaki sposób na przestrzeni wieków zmieniała się ziemska atmosfera i jej skład. Naukowcy już poprosili społeczeństwo o pomoc w odczytywaniu historii zapisanej w marmurze.


Rekordowo ciasny układ potrójny. Trzy gwiazdy zmieściłyby się wewnątrz orbity Merkurego

8 października 2024, 11:52

Dzięki pracy zawodowych astronomów, astronomów-amatorów oraz wykorzystaniu sztucznej inteligencji udało się odnaleźć niezwykły zaćmieniowy układ potrójny TIC 290061484. Odkryto go w danych z TESS (Transiting Exoplanet Survey Satellite). Układ złożony jest z dwóch gwiazd, które obiegają się w ciągu 1,8 doby, oraz trzeciej gwiazdy, obiegającej tę parę w ciągu 25 dni. To rekordowo ciasny układ potrójny. Dotychczasowym rekordzistą był ten odkryty w 1956 roku, gdzie dwie gwiazdy były obiegane przez trzecią w ciągu 33 dni.


Transcendencja z uszkodzonego mózgu

12 lutego 2010, 09:46

Naukowcy z Uniwersytetu w Udine jako pierwsi powiązali wybiórcze uszkodzenie mózgu z nasileniem uczucia transcendencji. Testy prowadzono przed i po operacji osób z guzami mózgu.


Niezwykły tolos i największy na świecie zbiór koralików

10 lutego 2025, 10:48

Znalezione na stanowiskach archeologicznych koraliki są dobrymi wyznacznikami poziomu rozwoju technologicznego, organizacji społecznej, szlaków wymiany, a czasem nawet wierzeń. Nic dziwnego, że często są przedmiotem osobnych badań. Takich, jakim poddano największe w historii znalezisko składające się koralików. W latach 2010–2011 archeolodzy prowadzili wykopaliska w tolosie Montelirio w południowo-zachodniej Hiszpanii. Trafili w nim na liczne pochówki – głównie kobiet – oraz olbrzymią liczbę koralików. Zakończone właśnie 5-letnie badania nad koralikami ujawniły, że to największy ich zbiór na świecie.


Niedobór kwasu tłuszczowego a niepłodność

13 kwietnia 2010, 10:51

Dotąd o kwasach tłuszczowych omega-3 mówiono raczej w kontekście zapobiegania chorobom serca. Okazało się jednak, że jeden z nich – kwas dokozaheksaenowy (DHA) – wywiera decydujący wpływ na męską płodność.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy